診療マル秘裏話    号外Vol.1220 平成30年7月6日作成

作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨




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目次
 
1)80種類の蛋白質の働きが活性化すると眠くなる
2)遺伝子変異が拡張型心筋症の一因になる仕組み















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 医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 








  
1】 80種類の蛋白質の働きが活性化すると眠くなる











 
 脳内にある80種類の蛋白質の
働きが活性化すると眠くなり、
眠りにつくと働きが収まるのを
マウスの実験で発見したと筑波
大の柳沢正史教授(神経科学)
のチームが6月13日付の英科学
誌ネイチャー電子版に発表しま
した。「スニップス」と名付け
たこの一群の蛋白質は眠気の“
正体”とみられ、睡眠そのもの
に深く関わっているようです。

 柳沢教授らは、蛋白質が睡眠
を促して神経を休息させ、機能
の回復につなげているとみてい
ます。「睡眠の質の向上や不眠
など睡眠障害の治療法の開発に
つながる可能性がある」という
ことです。

このニュースのニュース動画で

す。

 

 

 

 



 生涯、睡眠障害の治療に捧げ
る。笑

















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2】 遺伝子変異が拡張型心筋症の一因になる仕組み











 
 東京医科歯科大学の黒柳秀人
准教授と木村彰方教授らのグル
ープは、「RBM20」という遺
伝子の変異が、拡張型心筋症の
一因になる仕組みを解明しまし
た。RBM20に異常があると心
筋細胞の「バネ」として働く蛋
白質「タイチン」がうまく発現
せず、心臓の動きに耐える筋肉
が生成されません。モデルマウ
スの作成にも成功しており、同
遺伝子を標的とした、治療薬の
開発や病態解明につながる可能
性があります。

 拡張型心筋症は、心筋のポン
プ機能が不足して左心室が拡張
する疾患です。不整脈などにつ
ながる難病ですが、原因不明な
上、心臓移植以外に根本的治療
法がありません。これまでに60
種類近くの遺伝子変異が拡張型
心筋症に関与すると報告されて
きましたが、決め手に欠けてい
ました。

 研究グループは過去に、タイ
チンの異常が拡張型心筋症に関
わることを突き止めていました。
タイチンを合成する遺伝子「T
TN」に異常があるとバネとし
て十分な強さを持つタイチンが
作られません。結果として拡張
型心筋症が発症するということ
です。

 また拡張型心筋症の患者を調
べるとRBM20という遺伝子の
異常も散見されます。ところが
RBM20は筋収縮に直接関与し
ないためRBM20の異常が疾患
につながる仕組みが不明でした。
RBM20が、タイチンの強さを
制御している点までは示唆され
ていたが詳細な分子機構が分か
りませんでした。

 研究グループは今回、RBM
20のうち、アルギニン-セリン
-アルギニン-セリン-プロリ
ン(RSRSP)という5つの
アミノ酸配列に着目しました。
この領域に、RBM20の異常が
集中しています。

 まず細胞培養で、RSRSP
配列中の異常とタイチン合成と
の関係を証明しました。 次に
ゲノム編集で、RBM20異常を
再現したマウスを作成し、弱い
タイチンが発現することを確か
めました。

 RBM20の異常が拡張型心筋
症の唯一の原因とはいえません
が、タイチン合成を人為的に操
作できた成果は大きいようです。
将来の有効な治療法の確立に寄
与しそうということです。

拡張型心筋症の女児が米国で、

移植手術を受けた前後の動画で

す。

 

 

 

 



 際限なく追憶のシーンを再現
する。笑













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編集後記





 脳内にある80種類の蛋白質の
働きが活性化すると眠くなり、
眠りにつくと働きが収まるのを
マウスの実験で発見したと発表
したのは偉大な業績です。睡眠
の機序という、一見簡単そうな
課題でも分からないことは多い
のだと思い知らされました。こ
れら80種類の蛋白質の働きをコ
ントロールすれば、睡眠をコン
トロールできるということにな
ります。「スニップス」と名付
けたこの一群の蛋白質は眠気の“
正体”とみられ、睡眠そのもの
に深く関わっているということ
ですから、ノーベル賞級の発見
と言っても過言ではないと思わ
れます。
 「RBM20」という遺伝子の
変異が、拡張型心筋症の一因に
なる仕組みを解明したのは素晴
らしい業績です。拡張型心筋症
とは、「ぽっくり病」と呼ばれ
突然死を起こす代表的な病気で
す。ドラマでもお馴染み、バチ
スタ手術(超難度の手術)でも
ほんの少ししか心拍出量は増え
ないとされています。再生医療
に属するシート細胞を使えば、
心拍出量を増やすことができる
かも知れません。でも最終的に
は、心臓移植しかない大変重症
な病気の一因になる、仕組みを
解明したのですから、その先の
将来の有効な治療法の確立に寄
与して頂きたいと切に願う次第
です。

 納戸の修理は、超難度の技術
を必要とする。笑











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